Πηγή Πληροφορίας:
Δρ Παρμενίων Ζησόπουλος Μαιευτήρας- Χειρούργος Γυναικολόγος
Διαβάσαμε για σας στό N Engl J Med 2003;349:1405-1413,1471-1473.
Σύμφωνα με μία δημοσίευση στο 9ο τεύχος του περιοδικού New England Journal of Medicin τον Οκτ. 2003 , η έρευνα με ανευπλοειδικούς δείκτες σε συνδυασμό με την αυχενική διαφάνεια κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μπορεί να βοηθήσει στην πιο έγκαιρη διαγνωση τρισωμιών 21 και 18.
Με την διερεύνηση τρισωμιών κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης , διαγιγνώσκονται μόνον 65% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με ένα ποσοστό 5% λάθος θετικών πορισμάτων. Τα νέα ευρήματα συνηγορούν, ότι η εξέταση κατά το πρώτο τρίμηνο, που συνδυάζει την ηλικία της επιτόκου, τον έλεγχο των δεικτών και την αυχενική διαφάνεια, μπορεί να αυξήσει την ευαισθησία στα 78,7%.
Στην παρούσα μελέτη , ο Dr Ronald Wapner και οι συνεργάτες του , από το Drexel University College of Medicine/Philadelphia, εξήτασαν 8216 γυναίκες με μονήρεις κυήσεις μεταξύ της 74 και 97 ημέρας της εγκυμοσύνης. Οι δείκτες που εξετάστηκαν συμπεριελάμβαναν την ελεύθερη β- HCG και την Pregnancy – Assosiated plasma protein A.
Η ευαισθησία στην διάγνωση του συνδρόμου Down έφθασε τα 85,2% με ένα ποσοστό λαθος θετικών δοκιμασιών, της τάξεως του 9,4%.
Η διαγνωστική δυνατότητα της έρευνας στο πρώτο τρίμηνο, ήταν ακόμη καλλίτερη στην διάγνωση της τρισωμίας 18. Με ένα ποσοστό 2% λάνθασμένων θετικών αποτελεσμάτων, η επιτυχής διάγνωση σ΄αυτά τα περιστατικά έφθασε το 90,9%.
Και για τους δύο τύπους χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η συνδυασμένη προσέγγιση λειτουργεί καλλιτερα σε γυναίκες μέχρι ηλικίας 35 ετών . Πράγματι, σ΄αυτή την ομάδα εγκύων γυναικών, από την διαγνωστική αυτή προσέγγιση, δεν διέφυγε κανένα έμβρυο με τρισωμία 18.
Η στρατηγική της διερεύνησης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο πρώτο τρίμηνο, είναι συγκρίσιμη με εκείνες του δευτέρου τριμήνου. ‘’Το σημαντικότερο, τόνισαν οι ανακοινούντες, είναι. ότι η διερεύνηση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο πρώτο τρίμηνο, προσφέρει στις ασθενείς έγκαιρα αποτελέσματα και καλλίτερες προοπτικές για την επίτευξη νέας εγκυμοσύνης, απ΄ ότι η διερεύνηση στο δεύτερο τρίμηνο.΄΄
Οπως αναφέρουν οι Dr. Michel T. Menutti και Dr. Deborah A. Driscoll, της ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Pennsylvania/Philadelphia, σε ένα σχετικό σχόλιο του εκδότη, μία πολύ μεγαλύτερη μελέτη είναι ήδη σε εξέλιξη, που συνδυάζει την διερεύνηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο, στις ίδιες επιτόκους. .Οι εκδότες συμπερασματικά καταλήγουν, ότι μεχρι ν’ αξιολογηθούν τα αποτελέσματα αυτής της μέλετης, ο έλεγχος του δευτέρου τριμήνου συνεχίζει να παραμένει ο κανόνας.
Λεξεις κλειδιά: Τρισωμία 21, Τρισωμία 18, χρωμοσωμικές ανωμαλίες
N Engl J Med 2003;349:1405-1413,1471-1473.