Quantcast
user_mobilelogo

IMG 6735-1384-217x300

Βασίλειος A. Μπαγιώκος

Μαιευτήρας, Χειρουργός – Γυναικολόγος. Φυσιολογικός Τοκετός- Διερεύνηση Υπογονιμότητας -Λαπαροσκοπική . Διπλωματούχος της Εταιρείας Σεξουαλικής και Αναπαραγωγικής Φροντίδας Υγείας (DFSRH) του Βασιλικού Κολλεγίου Μαιευτήρων Γυναικολόγων Αγγλίας (RCOG).Λεωφόρος Βασιλίσσης Σοφίας 115, Αθήνα, 11521 Τηλ. Γραμματείας: 210 6445454

Website: http://www.bagiokos.gr

Email: [email protected]"

bc mod registerΗ κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Είναι ένα υπολειπόμενο κληρονομικό νόσημα δηλαδή απαιτείται η ύπαρξη 2 μη-λειτουργικών γονιδίων για την εμφάνιση της νόσου.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Ο ανθρώπινος οργανισμός αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα.Το κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Δηλαδή κληρονομούμε 23 χρωμοσώματα απο τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα απο τον πατέρα μας. Τα χρωμοσώματα περιέχουν χιλιάδες γονίδια. Όπως και με τα χρωμοσώματα, κληρονομούμε δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου, 1 μητρικό και 1 πατρικό. Τα γονίδια περιέχουν πληροφορίες που ρυθμίζουν τον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας (π.χ. το χρώμα ματιών, ομάδα αίματος, ύψος) και ορίζουν την παραγωγή πρωτεϊνών. Όταν συμβεί κάποια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου τότε εμποδίζεται η κανονική λειτουργία.

Συχνότητα φορέων με κυστική ίνωση: 5%

Συχνότητα ασθενών με κυστική ίνωση: 1:2000 – 1:2500 γεννήσεις

Η νόσος εκδηλώνεται με προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα, ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας. Στην κυστική ίνωση έχουν περιγραφεί περισσότερες απο 1600 διαφορετικές αλλαγές που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Η συχνότητα και το είδος της αλλαγής έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η «p.F508del» με συχνότητα 70-80% στις ΒορειοευρωπαΪκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές.

Η μοριακή διαταραχή της κυστικής ίνωσης στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσής της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στη αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση. Ο έλεγχος μπορεί να φθάσει έως και το 90%, εφαρμόζοντας δε ένα πιο εκτεταμένο πρωτόκολλο, μπορεί να ανέβει έως το 95% των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί στον Ελληνικό πλυθυσμό (έλεγχος για ελλείμματα και διπλασιασμούς του γονιδίου καθώς και σπάνιες μεταλλάξεις). Το εκτεταμένο πρωτόκολλο συστήνεται σε συντρόφους φορέων και ασθενών, σε εγκυμοσύνες που παρουσιάζουν υπερηχογένεια εντέρου καθώς και σε ασθενείς όπου έχει ανιχνευθεί μόνο η μια ή και καμία μετάλλαξη.

Για την κυστική ίνωση δεν υπάρχει κάποιος βιοχημικός δείκτης για τον εντοπισμό φορέων και την αποκάλυψη τους γι’αυτό απαιτείται ο μοριακός έλεγχος. Ο μοριακός έλεγχος θα πρέπει να εφαρμόζεται σε ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής:

  1. Μέλη οικογενειών που έχουν παιδί με Κυστική Ίνωση.
  2. Υπερηχογένεια εντέρου κατά την εγκυμοσύνη
  3. Στους συντρόφους φορέων και ασθενών
  4. Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης σπερματικού πόρου, αποφρακτική αζωσπερμία και ολιγοσπερμία. Στα άτομα αυτά η παρουσία ΚΙ σε ετεροζυγή τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό που κυμαίνεται απο 30-40%.
  5. Σε άτομα με αδιευκρίνιστη Χρόνια Πνευμονοπάθεια.

Λόγω της συχνότητας των φορέων κυστικής ίνωσης συστήνεται ο έλεγχος να γίνεται επίσης σε όλα τα ζευγάρια πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων σταδίων της εγκυμοσύνης με την προϋπόθεση ότι το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 90% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας.

Όταν ένας γονέας είναι φορέας ενος αλλαγμένου γονιδίου μπορεί να μεταβιβάσει είτε το φυσιολογικό (50% πιθανότητα) είτε το αλλαγμένο γονίδιο (50% πιθανότητα) στο παιδί του με ΤΥΧΑΙΟ τρόπο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που έχει κληρονομήσει και τα δυο μη-λειτουργικά γονίδια με αποτέλεσμα να εμφανίζει κυστική ίνωση. Έχουν 50% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί που έχει κληρονομήσει ένα λειτουργικό και ένα μη-λειτουργικό γονίδιο με αποτέλεσμα να είναι φορέας. Επίσης υπάρχει και 25% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί που έχει κληρονομήσει και τα δύο λειτουργικά γονίδια με αποτέλεσμα να μην είναι φορέας κυστικής ίνωσης.

Τα ποσοστά ισχύουν σε κάθε εγκυμοσύνη, ανεξαρτήτως του φύλου του παιδιού.

Αν ο ένας γονιός νοσεί και ο άλλος είναι φορέας τότε σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 50% να νοσεί. Αν ο ένας γονιός νοσεί και ο άλλος δεν είναι φορέας, τότε όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.

Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας κυστικής ίνωσης και ο άλλος αρνητικός για το 90% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/960 (0.10%).

Στην περίπτωση που διαπιστωθεί ότι και οι δύο υποψήφιοι γονείς είναι φορείς της νόσου, η γέννηση πάσχοντος παιδιού μπορεί να αποφευχθεί με προγεννητικό έλεγχο ή με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται με ανάλυση του DNA (ανίχνευση των μεταλλάξεων που ήδη έχουν εντοπισθεί στους γονείς), είτε στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (χοριακές λάχνες, γνωστές ως τροφοβλάστη) ή κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (αμνιοπαρακέντησις, με λήψη αμνιακού υγρού). Το βασικό μειονέκτημα της μεθόδου αυτής εντοπίζεται στο δίλημμα της διακοπής της κύησης στην περίπτωση που το έμβρυο πάσχει.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων που προκύπτουν με εξωσωματική γονιμοποίηση (in vitro fertilization - IVF). Η μέθοδος περιλαμβάνει ωοληψία και γονιμοποίηση των ωαρίων, απομόνωση – βιοψία ενός βλαστοκυττάρου από κάθε έμβρυο που βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων την τρίτη ημέρα μετά τη γονιμοποίηση, γενετική διάγνωση για Κυστική Ίνωση στο DNA του κάθε κυττάρου και εμβρυομεταφορά μόνο των υγιών εμβρύων.

Ο Μάϊος μήνας είναι μήνας ευαισθητοποίησης για την Κυστική ίνωση.

Εάν είστε έγκυος, μην αμελήσετε να εξετασθείτε για Κυστική Ίνωση.

www.bagiokos.gr

facebook ιατρείου: Βασίλειος Μπαγιώκος

Πηγές:

1) Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία».

2)Σύλλογος για την Κυστική ίνωση: http://www.cfathess.gr/index.htm